PGT-A Nedir? Embriyo Kromozom Taraması ve Kanıt Durumu

PGT-A, tüp bebek yoluyla elde edilen embriyodan alınan birkaç hücrede kromozom sayısının incelendiği genetik tarama yöntemidir. Avrupa için hazırlanan güncel bir değerlendirmeye göre rutin klinik kullanım için önerilmemektedir; mevcut veriler canlı doğumda yalnızca sınırlı bir iyileşme göstermektedir. Test gebelik ya da doğum konusunda güvence vermez. Bazı kişilerde hekimle birlikte tartışılabilecek bir seçenek olarak gündeme gelir; sizin için uygun olup olmadığını hekiminiz ve genetik danışmanınız değerlendirir.

PGT-A kromozom sayısında neyi araştırır, PGS ne demektir?

Kromozom sayısı beklenenden farklı olan embriyoya anöploid denir. PGT-A bu farkı arar. Eski adı olan PGS (preimplantasyon genetik tarama) bugün aynı test için kullanılan başka bir addır. Tek tek genler bu testin konusu değildir.

PGT-A neyi incelemez?

Tek gen hastalığı ve ailede bilinen yapısal kromozom değişikliği için yapılan PGT-M ve PGT-SR testleri farklı amaçlara hizmet eder. PGT-A'nın sonucu "normal" olsa bile bu başlıklar hakkında bilgi vermez.

Süreç nasıl işler?

PGT-A, tüp bebek ya da ICSI döngüsünün bir uzantısıdır. Embriyolarınız laboratuvarda blastokist evresine kadar geliştirilir, dış tabakadan az sayıda hücre alınır ve bu örnek genetik laboratuvarda incelenir. Hücre alma işleminin tekniği ayrı bir konudur. Bu konudaki güncel değerlendirmeye göre, blastokist biyopsisinden sonra sonuç günler sürecekse embriyoların dondurulması çoğunlukla gereklidir. Sonuç gelince hangi embriyonun, ne zaman aktarılacağı hekiminizle kararlaştırılır.

PGT-A sizin için hangi gerekçelerle gündeme gelebilir?

Bu konudaki güncel uzman önerilerinde PGT-A için sayılan başlıklar ileri anne yaşı, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı, tekrarlayan düşük ve ağır erkek faktörüdür. Aynı öneriler, ölçütlerin her merkez tarafından kendisinin belirlendiğini ve testin standart bakım olmadığını vurgular. Bu liste, söz edilen gruplarda yarar gösterildiği anlamına gelmez. Yaş ya da düşük öyküsü nedeniyle size test önerilmişse gerekçeyi hekiminizle konuşmanız yerinde olur.

Avrupa değerlendirmesi rutin kullanım hakkında ne söylüyor?

Avrupa için hazırlanan ek uygulamalar değerlendirmesi, bu konudaki kontrollü çalışmaları özetler. Canlı doğum sonuçları karışıktır: bazı çalışmalarda PGT-A lehine, birinde kontrol lehine, diğerlerinde ise fark saptanmamıştır. Bazı çalışmalarda düşük sıklığının daha az bildirildiği, ancak bunun canlı doğuma yansımasının net olmadığı belirtilir. Yaşlı kadınlarda düşük riskini ya da gebe kalmaya kadar geçen süreyi kısalttığı düşüncesi sonradan yapılan analizlere dayanır ve ek araştırma gerektirir.

Amerika değerlendirmesi evrensel taramayı destekliyor mu?

Bu konudaki başka bir güncel görüşe göre PGT-A'nın tüm tüp bebek hastaları için evrensel tarama olarak değeri gösterilmemiştir. Aynı görüşte, ileri anne yaşında özellikle yumurtalık rezervi iyi olan kadınlarda yararlı bir rol olabileceği, tekrarlayan gebelik kaybında ise biyolojik olarak makul bir gerekçe bulunduğu, ancak kesin yarar kanıtının olmadığı yazılıdır.

İngiltere değerlendirmesi etkililik hakkında ne söylüyor?

İngiltere'deki düzenleyici kurum, bu aşamada PGT-A'nın çoğu hasta için bebek şansını artırmada etkili olduğunu gösteren kontrollü çalışma kanıtı bulunmadığını belirtir. Düşüğü azalttığına dair bazı kanıtlar olduğunu, ancak bunların ikincil bulgular niteliğinde kaldığını ekler. Bu kuruma göre güçlü kanıtı olmayan uygulamalar yalnızca araştırma ortamında sunulmalıdır.

Bu üç değerlendirmenin kendi sınıflama dili vardır ve bu ifadeler birbirine çevrilemez. Avrupa değerlendirmesi rutin kullanım için önermemekte, Amerika değerlendirmesi evrensel tarama olarak değerini göstermemektedir; ileri yaş ve tekrarlayan gebelik kaybında ise kesin kanıt bulunmadığı belirtilir. İngiltere değerlendirmesi ise çoğu hasta için etkili olduğuna dair kontrollü çalışma kanıtı bulunmadığını bildirir.

Test yanlış sonuç verebilir mi?

Bu konudaki güncel değerlendirme, laboratuvarlar arasında özellikle mozaisizm tanısında farklı sonuçlar bildirildiğini ve standardizasyon eksikliği bulunduğunu belirtir. Analitik hatalar nedeniyle canlı embriyoların atılmış olabileceği uyarısı da yapılır. İngiltere'deki düzenleyici kurum da testin hatalı sonuç verebileceğini ve sağlıklı embriyoların atılabileceğini yazar.

Test aktarılabilir embriyo sayısını ve süreyi etkiler mi?

Bu konudaki güncel değerlendirmeye göre PGT-A transfer edilebilir embriyo sayısını sıklıkla azaltır. Ek test aşaması, gebe kalmaya kadar geçen süreyi de uzatabilir.

Hücre alınması embriyoyu etkileyebilir mi?

Bu konudaki değerlendirmeler, hücrelerin alınmasının embriyoya zarar verebileceğini ve gelişimini engelleyebileceğini bildirir. Başka bir değerlendirme de trofektoderm biyopsisinin etkisinin iyi anlaşılmış olmadığını söyler. Blastokist biyopsisinden sonra yapılan takip çalışmaları, olumsuz bir gebelik sonucu göstermemiştir; küçük bir rahim içi gelişme geriliği artışı ise ayrıca incelenmeyi gerektirebilir.

Mozaik sonuç nasıl değerlendirilir?

Bazı embriyolarda hücrelerin bir kısmı beklenen, bir kısmı farklı kromozom sayısı taşıyabilir; buna mozaik sonuç denir. Bu konudaki güncel önerilere göre dış tabakadan saptanan mozaisizm, tüm embriyonun yapısını ya da yaşayabilirliğini yansıtmayabilir ve düşük düzeyde mozaik embriyoların atılmaması önerilir. Sınıflama laboratuvardan laboratuvara değişebilir. Sonucun ne anlama geldiğini genetik danışmanlıkta ayrıca konuşmalısınız.

Kromozom sayısı beklenen düzeyde çıkan embriyo ne anlama gelir?

Bu sonuç yalnızca kromozom sayısıyla ilgilidir. Tek gen hastalıklarını, kromozomdaki yapısal sorunları ya da gebelik ve doğum sırasındaki komplikasyonları dışlamaz. Standart yöntemler, platformun çözünürlüğünün altındaki bozuklukları ve düşük düzey mozaisizmi saptayamayabilir; bu konudaki güncel değerlendirme bu teknik sınırları açıkça kaydeder.

Karar vermeden önce hekiminize hangi soruları sorabilirsiniz?

• Bu test benim için neden öneriliyor, gerekçe yaşım mı, öykü mü?
• Testi yaptırmazsam planım nasıl değişir?
• Sonuç raporunda neler yer alıyor, mozaik sonuçlar nasıl bildiriliyor?
• Hiç aktarılabilir embriyo çıkmazsa ne yapılması öngörülüyor?
• Test ek bir ücrete tabi mi?