Genetik kaynaklı kısırlık, üreme sistemini etkileyen genetik bozukluklardan kaynaklı durumları ifade eden durumdur. Literatürde klinefelter olarak da bilinen bu sorunlar, genetik kaynaklı sorunlara işaret eden kusurları ifade eder. Erkekler neden kısır olur sorusuna da çok sık genetik faktörler işaret edilerek yanıt verilmektedir. Klinefelter sedromu ise genelde erkeklerin genetik yapısındaki bir anomaliye bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.
Erkekleri etkileyen genetik bir durumdur ve yetişkinliğe kadar teşhis edilmesi oldukça zordur. Genetik kaynaklı bir kısırlık durumuna örnek teşkil eden bu rahatsızlık için uygulanan tedavi yöntemleri ise diğer kusurlara göre çok daha farklıdır. Klinefelter sendromu genetik bir bozukluk olduğu için tedavi edilememektedir. Ancak semptomların ve etkilerinin azaltılması için çeşitli tıbbi müdahalelere başvurulmaktadır.
Klinefelter sendromu özellikleri itibariyle genetik kaynaklı bir rahatsızlık olmasından dolayı tedavi süreçleri diğer birçok benzer tedaviye göre çok daha farklı işlemektedir. Her ne kadar bu rahatsızlığa sahip erkekler için doğurganlık sorunları olsa da modern tıp uygulamaları sayesinde bu kişilerin çocuk sahibi olmasını sağlayan yöntemler geliştirilmiştir.
Klinefelter sendromu ya da daha açık bir ifadeyle genetik kaynaklı kısırlık, erkeklerde hipogonadizm ve infertilite yani kısırlık ile ilişkilendirilen bir cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkeklerde cinsiyet kromozomu (XY) şeklinde olurken, fazladan bir cinsiyet kromozomu daha eklenerek (XXY) şeklinde görülmektedir. Yani erkeklerde normal şartlar altında XY olan kromozomun yerine y kromozomu önünde genelde iki x kromozomunun görülmesi ile karakterize bir durumdur.
Genelde 47 kromozom hastalığı olarak da tanımlamak mümkündür. Erkek cinsiyet gelişimini de etkileyebilmektedir. Çoğu zaman ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik dönemlerinde belirgin hale gelmektedir. Bu tip hastalarda bir veya daha fazla x kromozomu mevcuttur. Görülme sıklığına bakıldığında ise yaklaşık olarak her 500 – 1000 erkekten 1 tanesinde bu rahatsızlığa rastlanmaktadır.
Klinefelter sendormunun ortaya çıkmasında genetik faktörler etkilidir. Erkeklerde kısırlık nedenleri ve tedavisi ise bu kapsamda doğrudan hastalık türüne göre değişir. Genetik faktörler tedavi edilemese de bu kişilerin çocuk sahibi olmaları çeşitli yöntemler ile mümkün hale gelmektedir.
Erkeklerin genetik yapısında, diğer bir ifadeyle kromozom yapısında bir anormallik olduğu durumu ifade etmek için klinefelter terimi kullanılmaktadır. Bu sendromun belirtileri ise kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Belirtiler yaşa bağlı olarak daha belirgin bir hale gelebilmektedir. Klinefelter sendromuna sahip hastaların genelde yarısında mitral kapak prolapsusu denen kalp kapak problemlerine rastlanmaktadır. Erkeklerde kısırlık tedavisi kapsamında bu detaylara bakılarak doğru tahlillerin yapılması önemlidir.
Genel çerçevede klinefelter sendromu belirtileri ise kısaca şöyle özetlenebilmektedir:
Erkeklerde çocuk olmama nedenleri arasında bunun gibi genetik rahatsızlıklar önemli bir yer edinmektedir. Buna ek olarak klinefelter erkek hastalarda farklı birçok belirti ortaya çıkabilmektedir. Bu belirtilerin doğru algılanması ve uygun tedavi süreçlerinin de doğru uygulanması önemlidir.
Genetik kaynaklı kısırlık sorunlarından olan klinefelter sendromu için farklı tedavi yöntemlerine başvurulmaktadır. Bu rahatsızlıklar en basit haliyle genetik bir anormallik nedeniyle üreme yeteneğinin kaybedilmesi durumunu ifade etmektedir. Genetik kısırlık, doğuştan gelir ve doğrudan genetik yapıda meydana gelen bir soruna dayalıdır. Bu nedenle bu kapsamda uygulanan tedaviler genetik bir düzeltme sağlamak amacıyla uygulanmamaktadır. Klinefelter sendromlu erkekler de bu kapsamda değerlendirilmektedir.
Genetik düzeltmelerin dışında bunun yerine genetik kısırlığa sahip bireylerde üreme seçenekleri ile yarımcı üreme teknolojileri olan (ART) yöntemler kullanılır. Genetik sorunlardan kaynaklı olarak ortaya çıkan kısırlık problemlerine sahip hastalar için uygun yardımcı üreme tedavileri uygulanabilir. Bu tedaviler ile hastaların çocuk sahibi olması hedeflenmektedir. Erkeklerde kısırlık belirtileri görülmeye başladığında sorunun kaynağının belirlemesi bu açıdan önemlidir.
Klinefelter sendromu için tedavi genetik düzeltme açısından mümkün değildir. Ancak semptomların hafifletilmesi ve hastaların yaşam kalitesinin artırılmasını sağlamak için çeşitli tedavilere başvurulabilir. Genetik kaynaklı kısırlık tedavisi kapsamında yardımcı üreme teknolojileri bu kapsamda tercih edilen yaygın tedavi yöntemleri arasında yer almaktadır. Normal şartlar altında erkeklerde XY kromozomu vardır ancak bu genetik bozukluğa sahip kişilerde XXY şeklinde görünüm oluşacağı için tedavi doğrudan mümkün görülmez.
Genel çerçevede klinefelter sendormu olan kişilerde şu tür yardımcı tedavilere başvurulabilir:
Tüp bebek tedavisi ve diğer sperm elde etme yöntemleri ile kişilerin çocuk sahibi olması sağlanabilmektedir. Kısırlığa neden olan ana unsur belirlendikten sonra buna uygun bir tedavi seçilmesi gerekmektedir.
Genetik bir hastalık olması nedeniyle klinefelter sendromu tamamen tedavi edilmez. Ancak bununla birlikte eşlik eden hastalıklara çözüm üretilebilmektedir. Erkek çocukluk döneminde tespit edilmesi halinde eksik olan hormonların yerine konması gerekmektedir. Uygulanan hormon tedavisi ile çeşitli bulgular düzelebilmektedir. Klinefelter sendormu erkeklerde uygulanacak çeşitli tedaviler sonrasında şunlar görülebilir:
Fazladan bir X kromozomuna sahip erkeklerde görülen klinefelter sendromu tedavisi doğrudan mümkün olmasa da doğurganlık farklı tedaviler ile sağlanabilir.
Klinefelter sendromu olan kişiler için uygun tedavilerin vakit kaybetmeden uygulanması şarttır. Kısırlık belirtileri erkek bireylerde farklı şekilde teşhis edilmektedir. Genelde klinefelter sendormu ile eşlik eden bazı rahatsızlıklar da görülür. Tedavi ile bu rahatsızlıkların ortadan kaldırılması en önemli avantajları arasında yer almaktadır.
Hormon tedavisi tercih edilmişse bu durumda cinsel karakteristiklerin de gelişimi sağlanabilir. Düşük testosteron seviyeleri enerji seviyelerini artırabilmektedir. Bu kişilerin doğurganlıkları azdır. Sperm donörü veya yardımcı üreme teknolojileri ile çocuk sahibi olma şansı da artırılabilmektedir. Erkeklerde çocuk olmama nedenleri arasında genetik faktörlere dayalı bu sorunların tedavisi için uygun çözümler sağlanmalıdır.
Bireylerin yaşına, bulgurlarına ve diğer değişkenlere göre belirlenecek tedaviler sonrasında çocuk sahibi olmak desteklenebilir. Genetik kaynaklı kısırlık sorunlarında Op. Dr. Nurettin Türktekin uzmanlığı yüksek tedavi başarısı oranı ile bu sorunları aşmanızı sağlamaktadır.
Yumurtalık kistleri, yumurtalığın içinde görülen içi sıvı ile dolu kese veya keseciklerdir. Normalde her adet döneminde overler içinde yumurta hücresini taşıyan ve boyutları 3 cm'ye ulaşabilen folikül adı verilen kist oluşur. Sonra bu kist çatlar ve yumurta açığa çıkar. Gençlerde yumurtlama sorunu olan kızlarda çatlayamayan normal ya da fizyolojik folikül kistleri her ay büyüyerek 5-10 cm ye ulaşabildikleri gibi polikistik over diye adlandırdığımız küçük 0.5-1 cm boyutlarında dizi halinde çok sayıda görülebiliyor. Bu fonksiyonel olan kistlerin dışında iyi veya kötü huylu yumurtalık kistleri de her yaş grubunda görülebilmektedir.
En sık görülen fonksiyonel yumurtalık kistleri dışında kistler iyi veya kötü huylu tümöral kistler şeklinde olabilirler. Ayrıca enfeksiyon sonucunda apse şeklini almış kistler görülebilir ki bu duruma genellikle ağrı ve yüksek ateş eşlik eder.
Erkekte kısırlık sebepleri nelerdir ve kimlerde görülür sorusuna birçok farklı yanıt verilebilirken, klinefelter sendromuna sahip kişilerde genetik faktörler baskındır. Klinefelter sendromu betik bir bozukluktur ve görülme sıklığı 1/500’dir.
Klinefelter sendromu olan erkeklerin doğurganlığı azdır. Doğal yollarda çocuk sahibi olmayı zorlaştırmaktadır. Sperm donörü, IVF, ICSI gibi yardımcı tedaviler ile bu kişilerin çocuk sahibi mümkün olabilir.
Klinefelter sendromu ve üreme sağlığına ve tedavisine ilişkin konularda kadın hastalıkları & doğum ve tüp bebek uzmanına başvurulması mümkündür.
