Y kromozom mikrodelesyon analizi, kısırlık saptanan bazı erkeklerde hastalığın teşhisi için gerekli bir uygulamadır. Çocuk sahibi olmak isteyip olamayan bazı çiftlerde erkek faktörü önemlidir.
Erkekten kaynaklı durumlarda mikrodelesyon testi yaptırılması önerilir. Özellikle azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT) saptanan kişilerde bu test sonuçlarına göre tedavi uygulanmaktadır. Erkek infertilitesinde Y kromozomunun önemi büyüktür. İlk olarak 1976 yılında yayınlanan bir araştırma ile başlayan bu süreçte azospermi bulunan kişilerin Y kromozomunun uzun kolunda bir kayıp olduğu tespit edilmiştir. Bu yazımızda mikrodelesyon nedir sorusunun yanıtını ve Y kromozomuyla ilgili yapılan gen testleriyle ilgili detayları bulabilirsiniz.
Erkeklerde görülen kısırlık hastalığına yönelik yapılan araştırmalarda Y kromozomunun büyük önem taşıdığı bilinir. Erkek kromozom nedir dendiğinde Y kromozomunda kopma meydana gelmesi kısırlık sorununa yol açmaktadır. Y kromozomunun uzun kolunun spermtogenezin olabilmesi için bazı gen loküslerini içermesi gerekir. Y kromozomu üzerine yapılan gen testlerinde önemli sonuçlar elde edilmiştir. PCR tekniğinin yaygınlaşmasından sonra Y kromozom üzerindeki genleri gösteren bir harita çıkarılmıştır. Bu harita üzerinden erkekte kromozom bozukluğu tedavisi yapılabilmektedir.
Erkekte sperm hücresinin üretimini etkileyen ve infetilite yani kısırlığın nedeni olan Y kromozomunda genetik kusur olabilir. Bu sorunu taşıyan erkeklerin doğal yollardan çocuk sahibi olması zordur. Y kromozom mikrodelesyon testi sayesinde normal sperm hücre sayısından daha az sayıda sperm üretimi yapıp yapmadığı tespit edilebilir.
Y kromozomu nedir sorusuna yanıt verirken erkekte meydana gelen kısırlığın genetik faktörlerden etkilenmesi mümkündür. Y kromozomu erkeklerde bulunan bir kromozom türüdür ve sperm hücresinin doğurganlık oranını etkiler. Tıbbi açıdan yapılan azfd ve azfa testleri kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörünü belirlemek için yapılır.
Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomunda hasar olup olmadığını tespit ederken mikrodelesyon testi yapılır. Delesyon nedir? Genetik bir hastalık olup genlerden parça kopması sonucu fonksiyon kaybı yaratan süreçtir. Testis biyopsisi gibi testler yapılarak delesyonun nedenleri ve arkasındaki sebepler belirlenebilir. Özellikle kısırlık tedavisi yaparken erkek doğurganlık testi gen faktörünü incelemek için gerçekleştirilir.
Çocuk sahibi olamayan çiftlerde erkekte sperm üretimini sağlayan genlerin hasarlı olup olmadığını gözlemlemek gerekir. Mikrodelesyon sendromları genellikle Y kromozomunun AZF bölgesinde bulunan A, B ,C bölümlerinde gerçekleşir. Kromozomun bu kısmına laboratuvar ortamında bakılarak kısırlık sorunu hakkında daha detaylı bilgi edinilebilir. Sperm sayısında ciddi azalma olan erkeklere Y kromozomu mikrodelesyonu testi yaptırmaları önerilir.
DNA’da Y kromozomunun bulunması canlının erkek olmasını belirleyen önemli bir unsurdur. DNA’nın oluşum sürecinde erkekliği sembolize eden Y kromozomunda meydana gelen hasar veya eksiklikler üremede sorun yaratır. Bozuk Y kromozomu ne demek sorusuna yanıt arayan kişiler için bu tür durumlarda sağlıklı gebelik oluşumu engellenir. Sperm oluşum Y kromozomu üzerindeki bu genler tarafından yapıldığından bu kısımda kopma olması kısırlığa sebep olacaktır.
Düzenli ve korunmasız cinsel ilişki yaşadığı halde bir yıl içinde gebelik meydana gelmeyen çiftlere bazı testler uygulanır. Erkek faktörü incelemesinde yapılan testlerin başında mikrodelesyon testi gelir. Erkek Y kromozomu, yumurta hücresini dölleyecek spermin üretiminde etkili bir bölgedir. Sperm üreten genler Y kromozomun sadece belirli bölgesinde bulunur. AZF bölümünde yer alan bu genlerin hasarlı olup olmadığını incelemek için Y kromozom testi yapılarak kısırlık tespit edilebilir.
Erkekten alınan kanda yapılan incelemeler ile Y kromozomu mikrodelesyonu testi gerçekleştirilir. Laboratuvar ortamında sperm oluşumunda yapısal bozukluklar incelenir ve önemli sonuçlara ulaşılabilir. Canlının cinsiyetini belirlemede önemli bir faktör olan Y kromozomu mikrodelesyona neden olur. Kısırlık testinde ön muayene, ürolojik testler ve hormon analizleri sonrasında Y kromozom mikrodelesyonu yapılır.
Y kromozom testlerinde AZFC delesyonu ne demek diye merak edenler için gen kolundaki C bölgesinde hasar tespit edilmesidir. Genetik olarak bu bölümde meydana gelen kopmalar, erkeğin doğal yollarla çocuk sahibi olmasını engeller. C bölgesi dışında A ve B bölgelerinde de hasar tespit edilirse kısırlık teşhisi konur. Erkekte kısırlık olması için sadece gen hasarı olması gerekmez. Aynı zamanda gen eksikliği olması da üremeyi sağlayacak sperm üretiminde sorunlar yaratabilir.
Erkek sperm hücresinin üreme kabiliyetini belirleyen Y kromozomunun ABC bölgesi genetik açıdan sorunsuz olmalıdır. Eğer bu bölümde gen eksikliği veya hasarı varsa doğal yollarla çocuk sahibi olmak güçleşir. Y kromozom sayısı nasıl artar sorusu genetik bilimini ilgilendiren bir sorudur Y kromozomu mikrodelesyonu yapıldıktan sonra erkekte testis ultrasonu çekilerek tespit yapılabilir.
Bu test, sperm sayısının 5 milyon altına düşmesi veya sperm hücresi görünmeyen erkekleri hedefler. Erkek doğurganlığı, sperm sayısı belirli seviyenin altına düştüğünde kademeli olarak azalır. Ayrıca sperm hücresi görünmeyen kişilerde üroloji hastalıkları görülebilir. Y kromozomu eksikliğinden kaynaklanan kısırlık tespiti için Y kromozom testi yapılmalıdır. Bu şekilde kısırlığın nedeni sağlıklı biçimde tespit edilmiş olur.
Kısırlığın tespiti ve tedavisinde erkeklere yapılan Y kromozomu mikrodelesyonu, spermi inceleyerek kısırlığın nedenini bulmaya yardımcıdır. Hamilelik oluşmamasına neden olan faktörleri bulmak için çeşitli testler yapılır. Tedavi yöntemini uygulamak için Y kromozomu mikrodelesyonu gibi doğurganlık testi erkek üremesine yöneliktir. Erkekte Y kromozomuna bağlı olarak sperm azlığı veya spermin olmaması gibi durumlar görülebilir.
Op. Dr. Nurettin Türktekin, özel kliniğinde çocuk sahibi olamayan çiftler için gen testleri ve tedavi yöntemleri uygulamaktadır. Bir yıldır korunmasız ilişkiye girdiği halde hamilelik olmayan çiftler kliniğimizde profesyonel koşullarda tedavi edilir. Türkiye’nin en iyi kısırlık tedavisini gerçekleştirdiğimiz tüp bebek merkezimizde son teknoloji ürünü makineler ve uzman ekibimizle hızlı şekilde sonuç alınabilmektedir.
Yumurtalık kistleri, yumurtalığın içinde görülen içi sıvı ile dolu kese veya keseciklerdir. Normalde her adet döneminde overler içinde yumurta hücresini taşıyan ve boyutları 3 cm'ye ulaşabilen folikül adı verilen kist oluşur. Sonra bu kist çatlar ve yumurta açığa çıkar. Gençlerde yumurtlama sorunu olan kızlarda çatlayamayan normal ya da fizyolojik folikül kistleri her ay büyüyerek 5-10 cm ye ulaşabildikleri gibi polikistik over diye adlandırdığımız küçük 0.5-1 cm boyutlarında dizi halinde çok sayıda görülebiliyor. Bu fonksiyonel olan kistlerin dışında iyi veya kötü huylu yumurtalık kistleri de her yaş grubunda görülebilmektedir.
En sık görülen fonksiyonel yumurtalık kistleri dışında kistler iyi veya kötü huylu tümöral kistler şeklinde olabilirler. Ayrıca enfeksiyon sonucunda apse şeklini almış kistler görülebilir ki bu duruma genellikle ağrı ve yüksek ateş eşlik eder.
Tıbbi açıdan mikrodelesyon, potansiyel olarak gen kopması ve fonksiyon kaybına neden olan mikroskopla görünebilecek boyutlardan küçük bir delesyondur. Bir kromozomdan submikroskobik bir parça koptuğunda bu klinik vaka meydana gelir. Kopan parçalar yüzünden vücutta çeşitli hastalıklar meydana gelebilir.
İnsan DNA’sındaki kromozomlardan biri olan y kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA’nın yüzde 2.5’idir. Her insan normalde iki eşey kromozoma da sahiptir. Kadınlar X kromozomu ile birlikte X’ten bir tane daha taşırken erkekler X kromozomu yanında Y kromozomuna da sahiptir.
Erkek DNA’sında X kromozomu yanında Y kromozomu bulunur. Eğer bir erkekte Y kromozomu yoksa, genlerin eşit olmayan dozajından bahsedilebilir. Ayrıca Y kromozomu insanlar ve ornitorenklerin ayrı ayrı evrimleştiği 166 milyon yıl boyunca 900’den fazla geni kaybettiği anlamına gelir. Buy durum milyon yılda yaklaşık 5 gen kaybına tekabül eder.
Genetik bilimine göre Y kromozomu, AZF kolunda yer alan A, B, C bölgelerinde bulunan incelenerek görülebilir. Yapılan testlerde üç bölgede gen eksikliği veya gen hasarı tespit edilirse, gerekli tıbbi teşhis konur. Bu tür işlemler erkeklerde meni üzerinde gerçekleştirilen sperm izleme işlemleridir.
