Kromozom taraması, genetik analizin bir alt dalı olarak kabul edilen ve modern biyoteknolojinin etkisiyle gelişen bir önemli bir tıbbi yöntemdir. Özellikle prenatal tanı, klinik genetik ve üreme tıbbı alanlarında büyük bir rol oynar.
NGS yönteminin, kromozom taramasının temelini atmış olan bir moleküler biyoloji teknolojisi olduğunu söylemek mümkündür. NGS, çiftlerin sağlıklı bir bebek sahibi olup olmayacakları konusunda bilgi sahibi olmaları açısından oldukça önemlidir.
NGS ya da “Next Generation Sequencing” olarak adlandırılan bu teknoloji, DNA ve RNA dizilerini yüksek verimlilikle ve büyük ölçekte analiz etmek için kullanılır. Bu, genetik materyalin dizilimini çözmek için geleneksel yöntemlere göre daha hızlı, daha hassas ve daha maliyet etkin bir yol sunar. NGS tekniğinin en çok kullanıldığı alan, genetik araştırmalar ve tıbbi teşhislerdir.
Kromozom taraması, bireylerin genetik yapılarını inceleyerek genetik bozuklukları belirlemeye yardımcı olur. Özellikle prenatal dönemde, anne karnındaki sağlıklı embriyo tespiti için kullanılır. Kromozom taraması, kromozom sayısı kaynaklı oluşacak Down sendromu gibi durumları tespit etme açısından önemlidir. NGS yöntemi, büyük veri analizi ve biyoinformatik yöntemlerinin de gelişmesine katkı sağlamıştır. Sonuçlar, sağlık profesyonellerine, hastalarına ve ebeveynlere doğru tanılar koymada ve tedavi planlarını optimize etmede yardımcı olur.
NGS Next Generation Sequencing, genetik materyalin dizilimini (DNA ve RNA) belirleme amacıyla kullanılan bir moleküler biyoloji tekniğidir. Bu test, genetik biliminin ve tıbbın önemli bir parçasıdır ve birçok farklı uygulama alanında kullanılır.
NGS, geleneksel Sanger dizileme yöntemlerine göre daha hızlı, verimli ve maliyet etkili bir seçenek sunar. Bu teknik, büyük miktarda DNA ya da RNA örneği içeren kompleks genomları ya da transkriptomları analiz etmek için idealdir. NGS, genetik araştırmalardan hastalık tanısına, kanser genetiğinden mikrobiyom analizine kadar birçok alanda kullanılır.
Özellikle tıbbi uygulamalarda NGS, hastaların genetik profillerini belirleme, genetik hastalıkları teşhis etme, kanser hastalarının mutasyonlarını saptama, farmakogenomik çalışmalar için ilaç tepkilerini anlama ve kişiselleştirilmiş tıp alanlarında büyük öneme sahiptir.
NGS testi, DNA ya da RNA'nın binlerce parçasını aynı anda sekanslayabilen yüksek paralellikte çalışır. Bu, büyük veri üretimine yol açar ve bu veriler, biyoinformatik analizlerle çözülmelidir. Sonuçlar, genetik analiz ve teşhisler için temel bilgiler sağlar.
Kromozom taraması, anne karnındaki fetüsün kromozomlarını incelemek ve olası genetik anormallikleri tespit etmek amacıyla yapılır. Genellikle prenatal (gebelik öncesi) dönemde kullanılır ve anne adayının kanından alınan bir örnekle ya da invaziv yöntemlerle fetüsün örneğini kullanarak gerçekleştirilir. Kapsamlı kromozom taraması ise geleneksel kromozom taraması yöntemlerinin ötesine geçerek daha fazla genetik bilgiyi incelemeyi amaçlar. Bu tarama genellikle Next Generation Sequencing (NGS) gibi yüksek verimli teknolojilerle yapılır ve daha fazla kromozomal anormalliği tespit etme kapasitesine sahiptir. Bu yüzden kapsamlı kromozomal tarama oldukça önemlidir.
Kromozom taraması, sağlıklı gebelik elde edilmesi için önemlidir. Bu tarama, anne adayının gebeliği sırasında fetüsün kromozomal anormalliklerini erken dönemde tespit etmesine yardımcı olur. Erken tanı, potansiyel riskleri belirlemenin yanı sıra gerektiğinde tedavi ya da başka müdahalelerin planlanmasına olanak sağlar. Böylece, sağlıklı bir gebeliğin başlaması ve sürdürülmesi için önemli bir araç olarak kromozom taraması büyük bir öneme sahiptir.
Preimplantasyon Genetik Tarama, tüp bebek tedavileri sırasında embriyoların genetik analizini yapmayı amaçlayan bir yöntemdir. Bu prosedürde, söz konusu olan embriyonun genetik yapısı incelenir ve istenmeyen kromozomal anormallikler ya da tek gen hastalıklarını tespit edebilme olanağı sağlanmış olur. Dizileme olarak bilinen modern teknikler, embriyoların genetik analizinde kullanılır ve bu sayede sağlıklı embriyoların seçilmesine yardımcı olur. PGT, tüp bebek tedavileri başarı oranını artırarak sağlıklı gebelik elde etmeye yönelik önemli bir adımdır.
Embriyo Genetik Testi NGS, tüp bebek tedavileri sırasında kullanılan bir moleküler genetik yöntemdir. Ngs ile embriyolar genetik analize girmiş olur. NGS, embriyoların DNA'sını incelemek için kullanılan yüksek verimli bir teknolojidir. Bu inceleme, embriyoların kromozomal anormalliklerini ve tek gen hastalıklarını belirlemek amacıyla yapılır.
Tüp bebek tedavileri sırasında, embriyo transfer işlemi öncesinde embriyolar arasında sağlıklı olduğu tespit edilen embriyonun seçilmesi için genetik testi (NGS) uygulanır. Bu test, tüp bebek tedavisi ile oluşturulan embriyoların genetik sağlığını değerlendirir. Embriyoların genetik analizi, NGS yöntemiyle yapılır ve bu sayede sağlıklı embriyoların transfer edilmesine olanak sağlar. Bu, gebelik şansını artırarak sağlıklı gebelik elde etmeye yönelik önemli bir adımdır.
Yeni Nesil Dizileme Next Generation Sequencing, genetik bilgiyi hızlı ve verimli bir şekilde elde etmek için kullanılan güçlü bir moleküler biyoloji tekniğidir. Tüp bebek tedavileri sırasında, NGS yöntemi kullanılarak elde edilen embriyonun genetik analizi gerçekleştirilir. Bu analiz, embriyoların kromozomal anormalliklerini ve tek gen hastalıklarını tespit etmeyi amaçlar. NGS, milyonlarca kısa DNA parçasını aynı anda sekanslayabilen bir teknoloji olarak öne çıkar ve bu sayede embriyoların genetik yapısı hızlı ve detaylı bir şekilde incelenebilir.
Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS), anne, baba ve bebek açısından büyük öneme sahip bir genetik analiz teknolojisidir. Anne ve baba açısından, NGS, genetik hastalıkların taşınma riskini belirlemelerine yardımcı olur. Yeni Nesil Dizileme yani “Next Generation Sequencing”, Op. Dr. Nurettin Türktekin gibi tecrübeli hekimler ile rahatlıkla gerçekleştirebilecek işlemler arasındadır. Kliniğimizi ziyaret ederek ya da iletişim kanalları üzerinden iletişime geçerek bu genetik analiz hakkında detaylı bilgi alabilirsiniz.
Yumurtalık kistleri, yumurtalığın içinde görülen içi sıvı ile dolu kese veya keseciklerdir. Normalde her adet döneminde overler içinde yumurta hücresini taşıyan ve boyutları 3 cm'ye ulaşabilen folikül adı verilen kist oluşur. Sonra bu kist çatlar ve yumurta açığa çıkar. Gençlerde yumurtlama sorunu olan kızlarda çatlayamayan normal ya da fizyolojik folikül kistleri her ay büyüyerek 5-10 cm ye ulaşabildikleri gibi polikistik over diye adlandırdığımız küçük 0.5-1 cm boyutlarında dizi halinde çok sayıda görülebiliyor. Bu fonksiyonel olan kistlerin dışında iyi veya kötü huylu yumurtalık kistleri de her yaş grubunda görülebilmektedir.
En sık görülen fonksiyonel yumurtalık kistleri dışında kistler iyi veya kötü huylu tümöral kistler şeklinde olabilirler. Ayrıca enfeksiyon sonucunda apse şeklini almış kistler görülebilir ki bu duruma genellikle ağrı ve yüksek ateş eşlik eder.
Hamilelikte kromozom bozukluğu belirtileri başlıca şunlardır:
Hamilelikte kromozom testi, anneden alınan örneklerle gerçekleştirilir. En yaygın kullanılan yöntemlerden biri, anne adayının kanından alınan bir örneğin kullanılmasıdır. Anne kanındaki fetal DNA, bebeğin genetik bilgisini taşır ve kromozom analizi için kullanılabilir. Ayrıca daha invazif olan yöntemler de vardır, örneğin amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi gibi, bu yöntemlerde anne karnındaki bebeğin dokusundan örnekler alınır. Bu örnekler, genetik testler için laboratuvara gönderilir ve sonuçlar, bebeğin kromozomlarının sağlığı hakkında önemli bilgiler sağlar.
Embriyolarda kromozom bozukluğu, genetik materyalin normal şekilde bölünemediği ya da kopyalanamadığı hatalı hücresel süreçler sonucu ortaya çıkar. Bu hatalar, genellikle anne ya da baba tarafından gelen genetik faktörlerden kaynaklanabilir. Anne ya da baba adayının yaşının ilerlemesi, özellikle annenin 35 yaşından sonra hamile kalması, kromozom bozukluğu riskini artırabilir. Buna ek olarak, embriyoda kromozom bozukluğu oluşmasına yol açan faktörler sadece yaşla sınırlı değildir, çevresel etmenler, radyasyon maruziyeti ya da toksinlere maruz kalma gibi çeşitli dış faktörler de etkili olabilir.
