Tüp bebek tedavisi, yalnızca doğal yollardan çocuğu olmayan çiftler için uygulanan bir yöntem değildir. Doğal yollardan çocuk sahibi olabilen ancak bazı genetik hastalıklara sahip olan veya taşıyıcı olan bireyler için de tüp bebek tedavisi uygulanabilir. Bu sayede doğacak çocuklarda genetik hastalık görülme olasılığı büyük ölçüde azalır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?
Bu yöntem, tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyoların kromozomal yapılarının sağlıklı olup olmadığının değerlendirilmesini içerir. Kromozomal yapılarının sağlıklı olup olmadığı tıp dilinde anöploidi adını alır. Anöplaidi, sperm ya da yumurtada görülebileceği gibi embriyoda da görülebilir. Bu sorun doğacak çocuklarda zeka geriliğine ya da fiziksel problemlere neden olabilir. Preimplantasyon genetik tanı yöntemi (PGT), doğacak bebeklerin sağlıklı olmasını amaçlar.
Kromozomal hastalıklar yalnızca embriyoda belli olmaz. Sorunlu sperm veya yumurta hücreleri de olabilir. Bu hücrelerin bir araya gelerek döllenmesi sonucunda hasta bebekler dünyaya gelebilir. PGT’de sperm ve yumurta hücrelerinin sağlık durumları da kontrol edilir.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nasıl Yapılır?
Embriyoya zarar vermeden yapılan PGT yöntemi 3 farklı şekilde yapılabilir.
- Yalnızca anneye ait olan hastalıkların tespit edilmesi için anne adayının yumurtalıklarına oosit adı verilen polar cisim biyopsisi yapılır.
- En çok tercih edilen yöntemlerden biri, embriyodan doku örneklemesi yapılmasıdır. 6 – 8 hücreli olması şartıyla 3 günlük embriyoya biyopsi yapılır.
- Blastokist biyopsisi adı verilen yöntem ile 5 günlük embriyodan doku örneklemesi alınır. Bu yöntem sayesinde 46 kromozomun tamamı sayısal olarak ortaya çıkabilir.
Kimler Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Yaptırmalıdır?
- PGT yapılması için çiftlerden en az birinde yapılan taramalar sonucunda tek gen hastalığının saptanması gerekir. Bu hastalığın bebeğe geçip geçmeme olasılığı tartışılır.
- Çiftlerin doğan çocuklarından tek gen hastalığı tespit edilmesi sonucunda yeni doğan bebeklerde bu durumun gözlenmemesi için yapılır. Bu hastalıklar kistik fibrozis, talasemi, orak hücreli anemi veya hemofili olabilir.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Yapılmasının Avantajları Nelerdir?
Dünyaya gelecek olan bebeklerin sağlıklı olması açısından PGT yapılması oldukça önemlidir. Bu durum aşağıdaki avantajları da beraberinde getirir.
- Anne rahmine transfer edilecek olan en sağlıklı embriyonun seçilmesini sağlar. Bu durumda da gebelikte başarı oranı önemli ölçüde artmış olur.
- Gebelikte düşük riskinin azaltılmasında önemli bir faktördür. Çünkü genetik hastalıklara sahip olunması bazı durumlarda hamilelikte başarı oranını azaltır.
- Tüp bebek tedavisinde dondurulacak ya da elenecek olan embriyoya karar verilmesi için etkilidir.
Ayrıca, kardiovasküler hastalıkların, diyabet, hipertansiyon ve özellikle de kanserlerin teşhisi için PGT üzerinde çalışmalar yürütülüyor. Bu sayede gelecek nesillerde bu hastalıkların önlenmesi amaçlanıyor.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Yöntemi Hangi Durumlarda Başarı Sağlar?
- İleri yaştaki bireylerin gebe kalma olasılığını arttır. Özellikle 35 yaş üzeri kadınların gebeliklerinde doğacak çocukta bazı anomaliler gözlenebilir. Bunların önlenmesi için katkı sağlar.
- Tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında sorunun tespiti genetik faktörlerse gebe kalma şansını arttırır.
- Çiftlerden herhangi birinde genetik hastalıklar tespit edilmişse veya daha önce dünyaya gelen çocukta genetik hastalıklar mevcutsa, yeni doğan bebeğin sağlıklı olmasını sağlar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Yönteminin Dezavantajları Nelerdir?
Genetik hastalıkların teşhisinde biyopsi yöntemi kullanılır. Bu durum bazı teknik hatalara neden olabilir. İşlem başarılı olsa bile embriyonun anne rahmine transferi esnasında başarı sağlanamayabilir. Ayrıca yapılan biyopsi yalnızca sınırlı sayıda test yapma imkanı tanır. Ne yazık ki her türlü genetik hastalık için test yapılamaz. Sonuç olarak araştırılan hastalık dışında bebekte başka genetik rahatsızlıkların görülme olasılığı vardır.
