Genetik bilimi tüp bebek teknolojileri ile son derece uyumlu ve verimli çalışır ve sonuçları yüz güldürücüdür. Tüp bebek tedavisine gereksinim duyan hasta popülasyonunda genetik hastalıklar ve ileri yaş sebebi ile Down sendromu gibi kromozom sayı bozuklukları ile tekrarlayan düşüklere yol açan yapısal kromozom bozuklukları daha sık rastlanılmaktadır.
Tüp bebek tedavisi sonunda elimizdeki mevcut embriyolar sadece gelişim ve morfolojik inceleme ile değerlendirildiğinde sağlıklı oldukları hakkında net bir bilgi kaynağı olamamaktadır. Bu embriyolar biyopsisi ile elde edilen blastomerler genetik olarak tetkik edilip sayı, yapı ve hastalıklı genleri taşıyıp taşımadıkları tespit edilebilir. Preimplantasyon genetik tanı dediğimiz teknik genelde 5. Günde yapılmaktadır. Burada farklı metotlar farklı durumlar için kullanılmaktadır.
Doğal gebeliklerin yaklaşık %15-20’sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla çok erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış adet kanaması olarak değerlendirmeleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Düşüklerin oluşumunda çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, otoimmün veya dış kaynaklı nedenlerdir. Bu nedenlerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom anomalileri ilk 3 aydaki düşüklerin %50-60’ından, ikinci üç aydaki düşüklerin %20-25’inden, üçüncü üç ayda ise %5-10’nundan sorumludur. Fetüste saptanan bu anomaliler genellikle yeni oluşan olaylardır ve diğer gebeliklerde tekrarlama riski çok azdır. Bununla birlikte bazı çiftlerde anne ve baba sağlıklı olsa da düşüklere neden olabilecek kromozomal düzensizlikler saptanabilir. Bu nedenle gerek düşük materyalinde fetal dokuya ait hücrelerde, gerekse tekrarlayan düşükleri (2 veya daha fazla düşük) olan çiftlerden alınacak kan örneklerinde kromozom analizlerinin yapılması gereklidir. Yapılan genetik incelemede kromozom anomalisi saptanamaz ise düşüklere neden olan diğer faktörlerin kadın doğum uzmanı bir hekim tarafından değerlendirilmesi gereklidir.
İnfertilite nedeni ile değerlendirilen çiftlerin yaklaşık %30-40’ında erkek faktörünün sorumlu olduğu bilinmektedir. Erkek faktörüne yönelik olarak gerçekleştirilen detaylı incelemeler (anamnez, fizik muayene, hormonal, serolojik veya immünolojik testler, ultrasonografi ve Doppler inceleme) sonucunda, olguların çoğunda altta yatan nedeni tanımlamak mümkün olmamaktadır. Son yıllarda moleküler genetik alanında kullanılan tekniklerdeki hızlı gelişmeler sonucunda infertilitenin genetik kökeni hakkında çok detaylı bilgiler ortaya konulmaktadır. Şiddetli erkek faktörü yüksek oranda genetik problemlerle karşımıza çıkmaktadır. Spermatogenezin (sperm oluşumu) belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması veya farklılaşması gibi aşamalarda kusurlara yol açabildiği bilinmektedir. Kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişiklikler, moleküler düzeydeki gen defektleri sperm oluşumunu farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Erkek infertilitesi üzerine yapılan genetik araştırmalarda bazı kusurların de novo (yeni oluşum) olarak çıktığını göstermektedir. Yani saptanan kusur anne veya babadan kalıtılmamış kişinin kendisinde ortaya çıkmıştır.
Bu testin avantajları;
- Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
- Klinik gebelik oranını arttırır.
- Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
- Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
- Çoğul gebelik oranını azaltır.
- Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.
Kullanılan biyopsi teknikleri ve laboratuvar çalışanlarının tecrübesi biyopsi sonrası embriyo gelişiminde çok önemli rol oynar. Klinik, embriyoloji ve genetik laboratuvarlarının yüksek standartlarda olması, sonuçları etkileyen faktörlerin başında gelmektedir.
Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların her birinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir). Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimalinin %2 civarında olduğu bilinmektedir.