Klinifelter

Klinefelter Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Teşhisi Nasıl Konulur?

Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülen bir kromozom bozukluğudur. Klinefelter Sendromu XXY Sendromu olarak da bilinen bir hastalıktır. Klinefelter sendromu ilk kez Dr. Harry Klinefelter tarafından 1942 yılında keşfedilmiştir ve ismini buradan almaktadır.

 

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu, sadece erkeklerde görülen bir kromozom bozukluğudur. Cinsiyet kromozomları erkeklerde XY ve kadınlarda XX şeklinde bulunur. Normal kromozom haritasında erkeklerde 46 XY olması gerekirken klinefelter sendromu taşıyan bireylerde bu durum XXY 47 şeklindedir. Yani Klinefelter sendromu bir adet fazladan X kromozomunun bulunmasından kaynaklanan bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık erkeklerde 1000’de 1 oranında görülebilir.

Klinefelter sendromu bulunan bebekler doğdukları zaman herhangi bir sorun fark edilmez. İlerleyen dönemlerde yaş aralığına göre farklı belirtiler görülebilir. Bu aralıkları bebeklik dönemi, çocukluk ve ergenlik dönemleri ve yetişkinlik dönemi olarak gruplandırabiliriz. Farklı yaş aralıklarında farklı belirtilerin gözlemlenmesi durumunda bir uzmana danışarak teşhis konulması ve tedaviye başlanması gerekir.

 

Klinefelter Sendromu Tipleri

Klinefelter sendromunda 2 farklı çeşit bulunur. Bu türler XXY mozaik olan form ve XXYY mozaik olmayan form şeklinde ayrılır.

 

XXY Sendromu

Sendromun bu türünde anormal olan kromozom yapısına ek olarak normal dizilimdeki kromozom yapısı da bulunur. Bu kişilerde semptomlar hücre yoğunluğuna göre farklılık gösterebilir

 

XXYY Mozaik Olmayan Form

Mozaik olmayan form normale göre daha az görülür. XXY formunun görülme olasılığı 1000’de 1 olurken XXYY formunun görülme oranı yaklaşık olarak 17000’de 1 şeklindedir. Bu hastalarda görülen semptomlar daha ağır ve belirgindir.

 

Klinefelter Sendromu Belirtileri

Klinefelter sendromunun farklı yaş aralıklarda farklı belirtileri olduğundan bahsetmiştik. Bu yaş aralıkları ve görülen belirtiler hakkında detaylı şekilde bilgi vermemiz gerekirse:

Bebeklik Dönemi Belirtileri

• Yaşına göre daha zayıf kaslar
• Oturmak, emeklemek ve yürümek gibi motor becerilerin daha yavaş gelişmesi
• Konuşma bozukluğu ve konuşmada gecikme

 

Çocukluk ve Ergenlik Dönemi Belirtileri

• Yaşına göre daha uzun boya sahip olma
• Uzun bacaklar, kısa gövde ve geniş kalçalara sahip olma
• Enerji düşüklüğü
• Özgüven düşüklüğü
• İlişki ve sosyalleşmeden uzaklaşma

• Kendini ve duyguları ifade etmede zorlanma
• Zeka geriliği
• Vücut kıllarında azalma

 

Yetişkinlik Dönemi Belirtileri

• Sperm sayısında düşüklük
• Büyümüş meme
• Vücut kıllarında azalma
• Depresif ve durgun ruh hali
Bu belirtilerin görülmesi durumunda Klinefelter sendromu olduğundan şüphelenebilirsiniz. Kesin bir teşhisin konulması ve tedaviye başlamak için uzmanlara danışmanız gerekir

 

Klinefelter Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

 

Klinefelter sendromu teşhisi için farklı yöntemler uygulanabilir. Standart tanı yöntemlerinden birisi kromozom dizilişinin analiz edilmesidir. Kesin tanının koyulabilmesi için hastadan alınan kan örneği yeterli olur. Hormon testi de Klinefelter sendromu teşhisinde uygulanan diğer yöntemlerden birisidir. Hormon testleri için alınan kan ve idrar örneklerinde testosteron hormonu sevisinde düşüklük görülmesi klinefelter sendromu olabileceğine işaret eder. İlerleyen yaşlardaki belirtilere göre yapılan teşhis yöntemleri dışında birey doğmadan önce anne karnındayken de klinefelter sendromu teşhisi konulabilir. Gebelik dönemindeki amniyosentez yöntemi ile rahim içerisindeki sıvı örneği incelenerek tanı konulabilir. Yine gebelik döneminde uygulanan koryon villus örneklemesi de rahim içerisindeki plasentadan kan örneği alınmasıyla teşhisin konulması için kullanılan yöntemlerden biridir.

 

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Kromozom setini değiştirmek mümkün olmadığı için Klinefelter tedavisinde tamamen çözüm yoktur. Yapılan klinefelter sendromu tedavileri sayesinde hastalığın etkileri azaltılabilir. Tedavilerden alınan sonuçların daha iyi olması ve etkilerin daha fazla azaltılabilmesi için tedaviye erken yaşlarda başlanması ve düzenli olarak takip edilmesi tavsiye edilir. Klinefelter sendromu tedavilerinde çoğunlukla testosteron replasman tedavisi uygulanır. Replasman tedavisi dışında uygulanan diğer yöntemler meme ameliyat, konuşma terapileri ve sperm enjeksiyonudur.

 

Testosteron Replasman Tedavisi

Repslaman tedavisi uygulanırken hormon takviyesi yapılarak görülen semptomların en aza indirilmesi amaçlanır. Tedavi sürecinde testosteron seviyesi yükseldiği için kişide cinsel isteğin artması, vücut ve yüz kıllarının çoğalması, kasların güçlenmesi ve sesin kalınlaşması normale döner.

 

Meme Ameliyatı

Jinekomasti görülen hastalarda fiziksel görünüşü düzeltmek için meme ameliyatı yapılır. Fazla meme dokusu alınarak kişinin fiziksel görünüşü normale döndürülür.

 

Konuşma Terapileri

Ergenlik döneminde görülen kendini ve duygularını ifade etme zorluğunu gidermek için terapistler tarafından destek alınarak kişinin iletişim becerileri, sosyal çevre ile olan ilişkileri ve kendi ifade biçimi geliştirilir.

 

Sperm Enjeksiyonu

Sperm enjeksiyonu tedavisi hastalarda görülen az miktarda ya da hiç sperm üretmeme durumunu düzeltmek için uygulanan yöntemlerden birisidir. Sperm enjeksiyonu tedavisi ile kısırlığın önüne geçilebilir ve kişi baba olabilir. Teşhisin geç konulması ve tedaviye geç kalınmış olma durumuna karşı bu kişiler Klinefelter Sendromunda Tüp Bebek Yöntemi sayesinde de baba olabilirler.

 

Klinefelter Sendromu ve Tüp Bebek Tedavisi

Sendromun kısırlığa sebep olması durumunda kişinin baba olabilmesi için klinefelter sendromunda tüp bebek tedavisi uygulanır. Menide hiç sperm bulunmaması durumunda uygulanan mikro-tese işlemi sayesinde sperm elde edilir ve mikroenjeksiyon ile tüp bebek tedavisi uygulanır.

 

Klinefelter Sendormu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

1. Klinefelter sendromu kişiler baba olabilir mi?

Klinefelter sendromu bulunan kişiler tüp bebek yöntemi ile baba olabilirler.

2. Klinefelter sendromu nedir?

Klinefelter sendromu erkeklerde kromozom diziliminin XXY şeklinde olmasına verilen isimdir. Erkeklerde X kromozomunun fazladan bulunması Klinefelter Sendromu olduğu anlamına gelir.

3. Klinefelter sendromu tedavisi var mı?

Klinefelter sendromunda farklı tedavi yöntemleri uygulanır. Hastalığın tam bir çözümü olmadığı için tedavilerde öncelik sendromun azaltılmasıdır. Etkiler azaltılabildiği gibi Klinefelter Sendromunda Tüp Bebek Tedavisi de uygulanır ve kişi baba olabilir.

4. Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir?

Klinefelter sendromunda farklı yaş aralıklarında farklı belirtilenir görülür. Bebeklik, ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde görülen belirtiler doğrultusunda doğru tanının konulması için doktora gidilmesi gerekir.

tr Turkish
X